تقریبا 70 درصد از کم شنوایی های ژنتیکی از نوع کم شنوایی غیر سندرمیک هستند. در این حالت کم شنوایی و یا ناشنوایی بدون علائم و مشکلات همراه پزشکی است. در این نوشته قبل ما درباره انواع کم شنوایی سندرمی نوشته ایم و در ادامه می خواهیم انواع ناشنوایی های غیرسندرومی را معرفی کنیم.
غیر سندرومی های اتوزومال مغلوب
جهش در ژن GJB2 که پروتیین کانکسین 26 را کد می کند، شایع ترین علت ناشنوایی غیر سندرمیک است و تقریبا مسئول نیمی از موارد ناشنوایی با وراثت آتوزومی مغلوب در جمعیت های اروپایی و آمریکایی می باشد. تاکنون بیش از 90 جهش در این ژن گزارش شده است. اگر چه اکثریت این جهش ها نادر یا اختصاصی هستند، جهش 35delG شایع ترین جهش ژن GJB2 در اکثر مناطق دنیا است.
ویژگیهای این کم شنوایی:
- شدت کم شنوایی متفاوت
- 30 موارد پیشرونده
- کم شنوایی هر دو گوش و بدون تغییر در ساختار گوش
کم شنوایی های غیر سندرومی اتوزومال غالب
برخی از ژنهای غالب (DFNA ) شناخته‌شده‌اند که باعث کم شنوایی اتوزومال غالب غیر سندرمیک می شوند. سن شروع ، درجه پشرونده بودن حتی دربین اعضا یک خانواده بسیار متفاوت است.
کم شنوایی غیر سندرمیک مرتبط با کروموزوم x
برخی از این ژن‌ها شناخته‌شده‌اند که نوع و درجه کم شنوایی نیز متفاوت بوده است.
آسیب شناس گفتار و زبان ( گفتار درمانگر ) و روانشناس با بیش از ۱۵ سال کار بالینی
مدیر کلینیک های گفتار درمانی بیان و یلدا
مدیر وب سایت پزشکی مداوا
مدرس دوره های آموزش بشنو و صحبت کن
مخترع نرم افزارهای گفتار درمانی بیان