سندرم چارج یا شارژه | علائم و راه های درمان

سندرم چارج یا شارژه

 سندرم چارج یا شارژه یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد مشکلات جسمی بسیاری برای فرد مبتلا می شود. ما در این مقاله ابتدا به تعریف کاملتری از سندرم چارج می پردازیم. سپس علت، علائم، اختلالهای ناشی از آن و راه های درمان را بیان می کنیم. شما عزیزان با مطالعه این مقاله می توانید به دانش خوبی نسبت به سندرم چارج بدست بیاورید. با ما همراه باشید.

سندرم چارج

سندرم چارج یا شارژه چیست؟

سندروم چارج یا شارژه (به انگلیسی: CS یا charge syndrome)، از اختلال های نادری است که از چندین ناهنجاری در مراحل اولیه تکامل جنینی نشات می گیرد. برای تشخیص آن باید حداقل 4 مورد از علائم زیر در بیمار وجود داشته باشد:

  • وجود حفره در یکی از ساختار چشمی از قبیل عدسی و یا پلک
  • عدم تشکیل خروجی های بینی 
  • ناهنجاری های قلبی
  • عقب ماندگی رشد و تکامل و ناکامل بودن دستگاه تناسلی در پسران

همچنین سندروم شارژ میتواند به صورت ارثی به فرد منتقل بشود. درواقع این سندرم دارای یک الگوی اتوزمال غالب می باشد. به این معنی که یک کپی از ژن ناقص و تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی خواهد بود.

نام سندرم CHARGE از اولین حروف بیماری های ناشی از این سندرم گرفته شده است:

  • C -کولوبوما چشم
  • H – نقص مادرزادی قلب
  • A – آترزی choanal
  • R – تأخیر در رشد/توسعه
  • G – ناهنجاری های تناسلی
  • E – ناهنجاری های گوش / ناشنوایی.

میزان فراوانی سندرم شارژه 1 در 8000 – 10000 است و به طور مساوی در پسران و دختران تاثیر می گذارد.

آیا علت دقیق ایجاد سندرم چارج مشخص است؟

علت سندروم چارج یا شارژه تقریبا ناشناخته است. این سندروم بسیار نادر بوده و غیر قابل پیش بینی هم می باشد. اما آنچه مشخص است سندرم CHARGE یک اختلال ژنتیکی است که در اثر تغییر در یک ژن خاص، معمولاً ژن CHD7 ایجاد می شود. در بیشتر موارد هیچ سابقه خانوادگی این اختلال یا شرایط مشابه وجود ندارد. همچنین نوع این سندرم در هر کودک با هم تفاوت دارند.

به علاوه اگر یک کودک مبتلا به سندرم CHARGE دارید، یک درصد احتمال دارد که فرزند بعدی شما نیز به این سندرم مبتلا شود. در صورتیکه خودتان به سندرم چارج مبتلا هستید، خطر داشتن فرزندی با این سندرم حدود 50٪ است.

سندرم شارژه چه نشانه هایی دارد؟

واژه چارج برگرفته از مجموعه چندین علائم است که هم زمان در کودک بروز می کند. این علائم به شرح ذیل می باشد :

  • ناهنجاری قلبی ( نقص دیواره قلب، باز ماندن مجرای شریانی )
  • آترزی کوآن (این ناهنجاری ممکن است مرگ افرین باشد ، کودک در ابتدای تولد قادر به تنفس از طریق دهان نمی باشد)
  • ناهنجاری ژنیتال و ادراری
  • ناهنجاری در گوش و یا ناشنوایی
  • کوچک بودن کودک نسبت به سن بارداری
  • مشکلات مکیدن و بلعیدن
  • وجود حفره در یکی از ساختار چشمی مانند پلک و عدسی

CS با چه اختلال هایی همراه است؟

افراد دارای سندرم چارج ممکن است مشکلات زیر را داشته باشند:

  • ضعف و فلج عضله های صورت
  • اختلال عملکرد اعصاب جمجمه ای
  • بسته بودن مجرای نای و مری
  • کمبود هورمون رشد
  • لب شکری و کام شکری ( شکاف کام و لب )
  • ناهنجاری های قلبی در 80 درصد از مبتلایان
  • مشکلات غذا خوردن ناشی از ضعیف بودن قدرت مکش و اختلال در دریچه کامی – حلقی
  • کاهش شنوایی پیش رونده از نوع مختلط
  • اختلال روانی و یا ناهنجاری های دستگاه عصبی مرکزی در 90 درصد مبتلایان
  • اختلال گفتار و زبان
سندرم چارج یا شارژه

پیشنهاد می کنیم در صورت مشاهده مشکلات شنوایی در اولین فرصت به مراکز شنوایی سنجی مراجعه کنید. از طریق لینک زیر به آدرس و تلفن تماس مراکز شنوایی سنجی در شهر خود دسترسی خواهید داشت:
مراکز شنوایی سنجی | آدرس و شماره تلفن کلینیک های شنوایی سنجی کشور

در ادامه گریزی به مشکلات گفتاری در سندرم شارژه می زنیم.

اختلال گفتار و زبان

یکی از علائم سندرم CS، اختلال گفتار و زبان است که باعث بروز مشکلات زیر در فرد می شود.

  • تاخیر در تکامل مهارت های مربوط به گفتار و زبان
  • اختلال صدا ( خشونت صدا ، نفس نفس زدن و عیر طبیعی بودن )
  • انحراف زبان ( به سمت دو طرف یا بین دندان ها رفته و یا به سمت خلف خم می گردد )

برای پیگیری بیشتر اختلال گفتاری و زبان به یک آسیب شناس این حوزه مراجعه کنید. در ادامه برای راحتی شما عزیزان لیست مراکز گفتاردرمانی در سراسر کشور را آورده ایم:
مراکز گفتار درمانی | لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور

ارزیابی سندرم چارج چگونه انجام می شود؟

تشخیص سندروم چارج یا شارژه پس از تولد تنها بر اساس خصوصیات ظاهری کودک می باشد. اما از آنجایی که علائم این سندرم مشابه سایر بیماری هاست، تشخیص آن کمی دشوار خواهد بود. با این حال کودکان می توانند آزمایش ژنتیکی برای نشانگان CHARGE انجام دهند. در بیشتر موارد، آزمایش ژنتیکی تشخیص این سندرم را تایید می کند.

همچنین ارزیابی های زیر توسط پزشک نیز انجام می شود:

  • انجام دادن غربالگری شنوایی، در صورت لزوم ارجاع بیمار به متخصص گوش
  • ارزیابی مهارت های حرکتی دهان برای غذا خوردن و تکامل گفتار
  • ارزیابی کامل برای اختلال بلع

آیا درمان قطعی برای سندرم شارژه وجود دارد؟

اگرچه درمان قطعی برای سندرم شارژه وجود ندارد. اما با مداخله زود هنگام میتوان شرایط را برای فرد دارای این سندرم بهبود بخشید. پزشکان حوزه های زیر میتوانند در این راه حامی شما و فرزندتان باشند.

  • شنوایی سنجی
  • بینایی سنجی
  • گفتاردرمانی
  • روانشناس
  • پزشک اطفال و…

از طریق لینک های زیر میتوانید به راحتی مراکز مورد نظر خود را پیدا کنید:

1. مراکز شنوایی سنجی | آدرس و شماره تلفن کلینیک های شنوایی سنجی کشور
2.لیست مراکز بینایی سنجی و اپتومتری کشور |خدمات عینک طبی
3.مراکز گفتار درمانی | لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور
4.لیست مراکز مشاوره و روانشناسی کشور | به تفکیک شهر و استان

سخن آخر با شما والدین عزیز

اگر فرزند شما سندرم چارج یا شارژه دارد، به راحتی می تواید از او مراقبت کنید. اما مهم است که مراقب سلامت خود نیز باشید. اگر شما از نظر جسمی و روحی خوب باشید، بهتر می توانید از فرزند خود مراقبت کنید.

صحبت کردن با والدین دیگر نیز می تواند راهی عالی برای دریافت حمایت باشد. شما می توانید در شرایط مشابه با عضویت در یک گروه پشتیبانی حضوری یا آنلاین با والدین دیگر ارتباط برقرار کنید. همچنین اگر فرزندان دیگری دارید، آنها باید حس کنند که به اندازه خواهر (برادر) معلول خود مهم هستند. به آنها نشان دهید که به کارهای آنها نیز اهمیت می دهید. مهم است که با صحبت و گذارندن وقت با آنها، متوجه شوند که حامی آنها هستید.

امیدواریم که مطالعه این نوشته برای شما مفید بوده باشد. شما همراهان عزیز می توانید از طریق کامنت با ما در ارتباط باشید. حتما در اولین فرصت پاسخگوی شما هستیم.

برخی منابع:

CHARGE syndrome

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *