سندرم کورنلیا دی لانگ چیست و چقدر خطرناک است ؟

سلام به شما همراه گرامی در کلینیک باران. من به عنوان یک متخصص حوزه سلامت اینجا هستم تا به زبان ساده و خودمانی، به پرسش‌های شما درباره سندرم کورنلیا دی لانگ پاسخ دهم. می‌دانم وقتی با نام یک سندرم ناآشنا روبرو می‌شوید، ممکن است سوالات و نگرانی‌های زیادی ذهنتان را درگیر کند. هدف من این است که تصویری روشن و قابل فهم از این وضعیت برای شما ترسیم کنم.

سندرم کورنلیا دی لانگ: سفری که با تفاوت‌ها آغاز می‌شود

تصور کنید کودکی به دنیا می‌آید که از همان ابتدا، ویژگی‌های ظاهری و رشدی متفاوتی نسبت به سایر نوزادان دارد. سندرم کورنلیا دی لانگ (CdLS) دقیقاً همین است؛ یک اختلال ژنتیکی نادر که بر رشد و تکامل کودک قبل و بعد از تولد تأثیر می‌گذارد. این سندرم طیف وسیعی دارد، یعنی علائم و شدت آن در افراد مختلف می‌تواند بسیار متفاوت باشد، از خفیف تا شدید.

چهره‌ای خاص و چالش‌هایی منحصر به فرد: نشانه‌های سندرم

کودکان مبتلا به CdLS اغلب مجموعه‌ای از ویژگی‌های مشترک دارند که به تشخیص کمک می‌کند. البته یادتان باشد، وجود یک یا دو علامت به معنی ابتلا به سندرم نیست و تشخیص قطعی نیاز به بررسی تخصصی دارد.

• ویژگی‌های چهره: معمولاً ابروهای پرپشت و پیوسته (شبیه به خط واحد)، مژه‌های بلند و فرخورده، بینی کوچک با پل بینی فرورفته و لب‌های نازک و رو به پایین دارند.
• رشد آهسته: این کودکان اغلب وزن‌گیری و قد کشیدن کندی دارند، هم در دوران جنینی و هم پس از تولد.
• اندازه سر کوچک (میکروسفالی): یکی دیگر از نشانه‌های رایج است.
• تفاوت در اندام‌ها: ممکن است دست‌ها یا پاهای کوچک‌تر، انگشتان کوتاه یا حتی نبود برخی انگشتان دیده شود.
• چالش‌های رشدی و یادگیری: اکثر این کودکان درجاتی از تأخیر در رشد مهارت‌های حرکتی (مثل نشستن و راه رفتن) و ناتوانی ذهنی (از خفیف تا شدید) را تجربه می‌کنند.
• سایر مشکلات احتمالی: مشکلات گوارشی (مثل رفلاکس)، مشکلات شنوایی، بینایی، قلبی و یا کلیوی نیز ممکن است وجود داشته باشد.

ریشه‌های ژنتیکی و احتمال نادر وقوع: چرا این اتفاق می‌افتد؟

علت اصلی CdLS، جهش یا تغییر در یکی از چندین ژن‌ مسئول تنظیم رشد و تکامل است. شایع‌ترین ژن درگیر، NIPBL نام دارد. نکته مهم این است که در بیشتر موارد (حدود ۹۹%)، این جهش ژنتیکی کاملاً جدید (de novo) است و از والدین به ارث نمی‌رسد. یعنی معمولاً اولین مورد در خانواده است. این سندرم نادر است و تخمین زده می‌شود از هر ۱۰۰۰۰ تا ۳۰۰۰۰ تولد زنده، یک نوزاد با CdLS متولد شود.

تشخیص دقیق و مسیر پیش رو: چگونه همراه کودکانمان باشیم؟

تشخیص CdLS عمدتاً بر اساس علائم بالینی و معاینه دقیق توسط پزشک متخصص ژنتیک یا اطفال صورت می‌گیرد. آزمایش ژنتیک می‌تواند با بررسی ژن‌های مرتبط، تشخیص را تأیید کند، اما در برخی موارد با وجود علائم بالینی واضح، ممکن است جهش ژنی شناسایی نشود.

خطرناک بودن سندرم: شدت مشکلات همراه، تعیین کننده میزان چالش‌هاست. برخی کودکان مشکلات پزشکی جدی‌تری دارند که نیاز به مراقبت‌های ویژه دارد، در حالی که برخی دیگر وضعیت خفیف‌تری دارند.

درمان: متأسفانه درمان قطعی برای تغییر ژنتیک وجود ندارد. اما مهم این است که بدانید امکان مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی این کودکان وجود دارد. تمرکز اصلی بر روی درمان‌های حمایتی و توانبخشی است:

• گفتار درمانی: برای کمک به مشکلات تکلم و بلع.
• کاردرمانی: برای بهبود مهارت‌های حرکتی ظریف و درشت و انجام فعالیت‌های روزمره.
• فیزیوتراپی: برای تقویت عضلات و بهبود حرکت.
• مراقبت‌های پزشکی منظم: برای مدیریت مشکلات قلبی، گوارشی، شنوایی، بینایی و…
• حمایت‌های آموزشی: برای کمک به یادگیری متناسب با توانایی‌های کودک.

H3: داستان امیدبخش سارا: تجربه‌ای از کلینیک باران

یادم می‌آید چند سال پیش، پدر و مادری نگران با دختر کوچکشان “سارا” به کلینیک باران آمدند. سارا ویژگی‌های چهره کلاسیک سندرم را داشت و رشدش بسیار کند بود. تشخیص اولیه CdLS بود که بعداً با آزمایش ژنتیک تأیید شد. والدین در ابتدا بسیار مضطرب بودند، اما با هم مسیری را شروع کردیم. سارا از همان ابتدا تحت نظر تیم توانبخشی ما قرار گرفت. با کاردرمانی منظم، مهارت‌های حرکتی‌اش بهتر شد و با گفتار درمانی توانست ارتباط بیشتری برقرار کند. گرچه چالش‌ها وجود داشت، اما با عشق بی‌پایان والدینش و حمایت تیم درمانی، سارا پیشرفت‌های چشمگیری داشت و لبخندش همیشه به ما انرژی می‌داد. این تجربه به من آموخت که با تشخیص زودهنگام و مداخلات به‌موقع، می‌توان به این کودکان و خانواده‌هایشان کمک کرد تا زندگی شادتر و پربارتری داشته باشند.

سندرم کورنلیا دی لانگ یک چالش است، اما با آگاهی، حمایت و عشق، می‌توان مسیر رشد این کودکان منحصر به فرد را هموارتر کرد. ما در کلینیک باران در کنار شما هستیم.

تعریف سندرم کورنلیا دی لانگ

سندرم کورنلیا دی لانگ (به انگلیسی: Cornelia de Lange Syndrome ) باعث بروز اختلال در قسمت های مختلف بدن میشود. میزان بروز این اختلالات در افراد مبتلا، بسته به شدت آن، از خفیف تا شدید با هم متفاوت هستند.

ویژگی های اصلی سندرم کورنلیا دی لانگ عبارتند از: اختلالات اندام فوقانی، ناهنجاری های صورت، نقایص قلبی، اختلال رشد فیزیکی و عقلی، اختلالات گوارشی و همچنین رویش غیر عادی مو.

جهش ژن علت سندرم کورنلیا دی لانگ

سندرم کورنلیا دی لانگ در اثر جهش در حداقل 5 ژن ایجاد شود. ژن های مانند: SMC3, NIPBL SMC1A HDAC8 RADZ1، که در صورت جهش یکی از آنها سندروم کورنلیا ایجاد می شود. طبق تحقیقات انجام شده جهش در ژن NIPBL، شایع ترین علت بروز این سندرم است و جهش در سایر ژن ها شیوع کمتری دارد.

درصورتیکه سندروم کورنلیا به علت جهش در ژنهای NIPBI یا SMC3 ایجاد شود، میتواند به عنوان یک الگو به فرزندان ارث برسد. با این حال امکان بروز این سندرم در افراد بدون سابقه خانوادگی نیز وجود دارد. به طور کلی در حدود 30 درصد موارد، علت سندروم کورنلیا دی لانگ ناشناخته است. محققان عقیده دارند علاوه بر جهش در این 5 ژن، سایر عوامل ژنتیکی و محیطی نیز در بروز این بیماری تاثیر می گذارند.

علائم اصلی نشانگان کورنلیا

علائم نشانگان کورنلیا دی لانگ، بسته به درجه خفیف تا شدید، در هر فرد متفاوت است. از جمله این نشانه های می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• رشد آهسته قبل و بعد از تولد
• ناتوانی ذهنی خفیف تا شدید
• اختلالات استخوانی در دست ها و انگشتان
• قرار گرفتن گوش های پایین تر از حد طبیعی
• دندان های کوچک و فاصله دار
• بینی کوچک و سر بالا
• مژه های بلند

افراد مبتلا به سندرم کورنلیا دلانژ ممکن است مشکلات رفتاری شبیه به اوتیسم داشته باشند. ( اوتیسم نوعی اختلال رشد است که ارتباطات و تعاملات اجتماعی فرد را تحت تاثیر قرار می دهد. )

مشکلات ناشی از سندرم CDLS

افراد مبتلا به سندرم CDLS، علاوه بر مسائل ظاهری ممکن است دچار مشکلات دیگری نیز بشوند. اختلالات زیر ممکن است در این افراد مشاهده شود:

• تشنج
• احتمال شکاف کام
• کاهش شنوایی
• مشکلات تغذیه ای
• اختلالات گفتاری و زبانی
• اختلالات چشمی
• احتمال نقایص قلبی
• آسپراسیون ( ورود مواد غذایی به راه های تنفسی )
• کم خونی
• بیش فعالی
• تغییرات مکرر خلقی
• مشکلات تغذیه ای
• اختلال در ادراک و هوش
• رفتار های خود آزاری

در ادامه عوارض برخی از این اختلالات را با هم بررسی می کنیم.

اختلال های گفتاری و زبانی

اکثر افراد مبتلا به این سندرم، داراری نقایص بسیاری در گفتار و زبان هستند. بنابراین مهارت گفتاری این افراد، رشد چشمگیری نخواهد داشت. با این حال در بعضی از آنها ارتباط غیر کلامی دیده می شود. به طور کلی دو ویژگی زیر در گفتار و زبان افراد دارای سندرم کورنلیا شایع تر است:

• میزان اختلال در توانایی های بیانی، بیشتر از مهارت های درکی است.
• اشکالاتی در تولید صوت حاصل می شود و صامت ها معمولا یا حذف شده یا به درستی تلفظ نمی گردند.

برای بهبود مهارت های گفتار وزبان دو راهکار زیر را به شما پیشنهاد می دهیم:

• حمایت از بیمار با فراهم کردن محیط ارتباطی بیشتر
• تشویق بیمار در صورت مشاهده رشد گفتار و ارتباط غیر کلامی در او

درصورتیکه یکی از عزیزان شما دارای سندرم کورنلیا می باشد، پیشنهاد می کنیم برای بررسی بیشتر به یک آسیب شناس گفتار و زبان مراجعه نمایید. از طریق لیست مراکز گفتاردرمانی میتوانید به راحتی آدرس مراکزگفتاردرمانی در شهرتان را پیدا کنید.

اختلالات شنوایی

طبق آزمایشات انجام شده، بیش از 50 درصد افراد دارای کورنلیا، مشکلات شنوایی دارند. اما خوشبختانه برخی از این بیماران در طول زمان و تحت نظر پزشک متخصص روند رو به بهبود داشته اند. در این آزمایشات که بر روی 78 بیمار انجام شد، 5 بیمار مشکلات شنوایی شدید داشتند. از این 5 بیمار دو نفر نتایج ادیوگرام را به طور نرمال تکمیل کردند. به طور کلی نیمی از این بیماران با گذشت زمان بهبودی قابل توجه ای گزارش دادند.

بنابراین پیشنهاد میکنیم برای آگاهی از میزان کم شنوایی در بیمار، ابتدا به کلنیک های شنوایی سنجی مراجعه کنید. درنهایت طبق نظر پزشک، درمان های لازم بر روی بیمار انجام خواهد شد.

برای یافتن مراکز شنوایی سنجی به تفکیک شهر، میتوانید از لینک زیر استفاده کنید: مراکز شنوایی سنجی

درمان سندرم کورنلیا دی لانگ

از آن جایی که این سندرم قسمت های مختلفی از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد، مراقبت های پزشکی معمولا توسط تیمی از متخصصان ارائه می شود. همچنین  درمان این سندرم بر اساس نشانه های موجود در هر فرد متفاوت می باشد. درمان های معمول برای سندرم کورنلیا شامل :

• قرار دادن لوله کاستروستومی برای رفع نیاز ها.
• مراجعه به درمانگران فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی.
• جراحی برای اختلالات اسکلتی ، مشکلات گوارشی ، نقص مادرزادی قلب و سایر مشکلات.
• استفاده از دارو برای جلوگیری یا کنترل تشنج.

لیست مراکز کاردرمانی به تفکیک شهر های کشور: مراکز کاردرمانی

نتیجه نهایی

ما در این مقاله به تعریف سندرم کورنلیا دی لانگ پرداختیم. علت، علائم و اختلالت ناشی از آن را با هم بررسی کردیم. سپس راه های درمان و مراکزی که می توان برای درمان به آنها مراجعه کرد را نیز بیان نمودیم. امیدواریم شما عزیزان با مطالعه این نوشته به آگاهی خوبی نسبت به این بیماری رسیده باشید.

همچنین می توانید از طریق قسمت دیدگاه نظرات، پیشنهادات خود را برای ما کامنت کنید. به علاوه اگر تجربه یا سوالی نسبت به سندرم کورنلیا دارید، میتوانید با ما به اشتراک بگذارید. ما در اولین فرصت پاسخگوی شما عزیزان خواهیم بود.

برخی از منابع

سندرم کورنلیا دی لانگ| ویکی پدیا
https://emedicine.medscape.com/article/942792-overview
https://en.wikipedia.org/wiki/Cornelia_de_Lange_syndrome

Improvement in hearing loss over time in Cornelia de Lange syndrome