سندرم پرادر-ویلی (PWS) | علت، علائم، درمان

سندرم پرادر-ویلی

سندرم پرادر-ویلی (PWS)، یک اختلال است که منجر به مشکلات جسمی، ذهنی و رفتاری در فرد می شود. یکی از ویژگی های اصلی این اختلال گرسنگی شدید و مداوم است که معمولا از دو سالگی شروع می شود. ما در این مقاله به تعریف کامل سندرم پرادر-ویلی می پردازیم. سپس علل، علائم و راههای تشخیص و درمان آن را نیز بیان می کنیم. با ما همراه باشید تا همه آنچه نیاز است درباره این سندرم بدانیم را با هم بررسی کنیم.

سندرم پرادر-ویلی

تعریف سندرم پرادر- ویلی

سندرم پرادر-ویلی (به انگلیسی prader-willi sayndrome) یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که بسیاری از قسمت ­های بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. در نتیجه باعث کاهش تون عضلانی، رشد ناقص جنسی، مشکلات رفتاری، ناتوانی های شناختی و احساس گرسنگی شدید می شود. احساس گرسنگی شدید در افراد مبتلا می تواند منجر به پرخوری بیش از حد و مرض چاقی خطرناک و کشنده گردد. درواقع بسیاری از عوارض سندرم پرادر-ویلی، به دلیل چاقی بیمار است.

افراد مبتلا به این سندرم معمولا مشکلات یادگیری و اختلالات ذهنی خفیف دارند. دیگر نشانه ­های ظاهری افراد مبتلا شامل؛ دهان مثلثی، پیشانی کوتاه، قد و دست و پاهای کوتاه می باشد. دستگاه تناسلی در افراد مبتلا به سندرم پرادر-ویلی تکامل یافته نیست و بلوغ در این افراد با تأخیر یا ناکامل است. اکثر مبتلایان نابارور هستند.

میزان شیوع؛ از هر 10 هزار تا 30 هزار تولد در جهان یک مورد به سندرم پرادر-ویلی مبتلا می­باشند.

علائم PWS

کودکانی که به این سندرم مبتلا هستند ظاهر مناسبی ندارند و غیر طبیعی به نظر می رسند. پیشانی این افراد به هنگام تولد برجسته است. عدسی چشمان این بیماران به سمت داخل فرو رفته و صورت لاغر و نحیفی دارند. همچنین کودکان مبتلا به این بیماری، در بلعیدن غذا و شیر مادر دچار مشکل می شوند.

بیماران مبتلا به سندرم پرادر-ویلی به طور معمول اختلالات ذهنی خفیف تا متوسط و مشکلات یادگیری دارند. مشکلات رفتاری شامل؛ زودجوشی لجاجت و رفتار اجباری نیشگون گرفتن پوست می باشد.

سایر علائم و نشانه های سندرم پرادر-ویلی عبارتند از:

  • عقب افتادگی ذهنی
  • اختلال در خواب
  • مشکلات بزاق ، دهان و دندان
  • ناهنجاری های تناسلی
  • مشکلات پوستی
  • عدم تشخیص دمای هوا
  • مشکلات بینایی

اختلالات گفتار و زبان

یکی از علائم سندرم پرادر-ویلی، مشکلات گفتار و زبان در افراد مبتلا می باشد. مشکلات گفتار و زبان در این افراد عبارت است از :

  • خطاهای در تولید صوت
  • گفتار پرخیشومی شده
  • گفتار تکراری، مانند پرسش های پی در پی
  • اختلال در پردازش اطلاعات
  • اشکال های در مهارت زبانی بیانی (مثل خطاهای دستور زبانی و ساختارهای ناقص در جمله سازی)

با بروز اختلالات کلامی، بهتر است از یک آسیب شناس گفتار و زبان کمک بگیرید. به کمک گفتاردرمانی میتوانید تا حدودی این مشکلات را بهبود ببخشید. شما والدین عزیز می توانید از طریق لینک زیر به مراکز گفتاردرمانی در شهر خود دسترسی پیدا کنید:
لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور

سایر مشکلات همراه با این بیماری

مشکلات و اختلالات زیر ممکن است همرا با این سندرم بروز نمایند.

  • اسکولیوز (کژپشتی)
  • پوکی استخوان
  • بالا بودن آستانه درد
  • شلی عضلات
  • ناپایداری خلق و خو
  • تاثیر پذیری بیش از حد
  • رفتارهای خود آزاری
  • احتمال ابتلا به دیابت وابسته به انسولین

علت ابتلا به سندرم پرادر-ویلی

سندرم پرادر-ویلی به علت از دست رفتن بخش خاصی از کروموزوم 15 ایجاد می شود. در حالت عادی هر فرد یک کپی از کروموزوم را از پدر و یک کپی از کروموزوم مادر خود را به ارث می برد. برخی از ژن ها فقط بر روی کروموزومی که از پدر به ارث رسیده فعال هستند. برخی دیگر از کروموزومی که از مادر به ارث رسیده است. این فعالیت ژنی وابسته به منشاء والدینی توسط پدیده ای به نام نقش گذاری ژنومی یا علامت گذاری ژنومی ایجاد می شود.

سندرم پرادر-ویلی

در 70 درصد موارد سندرم پرادر ویلی زمانی رخ می دهد که بخشی از کروموزوم 15 پدری در همه ی سلول ها حذف شده است. افراد با این تغییرات کروموزومی ژن های مهمی که در این ناحیه وجود دارند را از دست می دهند زیرا ژن های پدری موجود در این بخش از بین رفته اند.

تشخیص و درمان سندرم پرادر-ویلی

راه های تشخیص سندرم پرادر-ویلی از طریق تست ژنتیک و DNA می باشد. اما درمان خاصی برای سندرم پرادر-ویلی وجود ندارد. با این حال مشکلات جسمی ناشی از بیماری قابل کنترل است. راه های مثل رژیم غذایی، تغذیه مناسب و فعالیت های مثل ورزش پیوسته می تواند به درمان آن کمک کند.

به طور کلی درمان سندرم پرادر-ویلی شامل موارد زیر می باشد:

همچنین در سنین بزرگسالی کنترل چاقی کلید اصلی موفقیت در درمان سندرم پرادر-ویلی می باشد. رژیم غذایی کتوژنیک و رژیم پروتئین با چربی ناچیز تعدیل شده از جمله رژیم غذایی توصیه شده در بزرگسالان مبتلا به این سندرم هستند.

به علاوه برای آموزش و تحصیل این افراد، بهتر است در کنار افراد عادی قرار نگیرند و به طور خاص و بهره هوشی خود به آنان آموزش داده شود.

جمع بندی

ما در این نوشته به تعریف سندرم پرادر-ویلی پرداختیم. علل، علائم و راه های تشخیص و درمان این سندرم را نیز بیان کردیم. گفتیم که بیشترین عوارض این سندرم ناشی از چاقی است که به علت گرسنگی مداوم فرد ایجاد می شود. درصورتیکه در اطراف خود فرد مبتلا به این بیماری دارید، بهتر است از رژیم های غذایی که تحت نظر پزشک تجویز می شود، استفاده کنید. همچنین می توانید از کاردرمانی و گفتاردرمانی برای بهبود مهارت های حرکتی و کلامی بیمار کمک بگیرید.

لیست زیر به شما کمک می کند مراکز کاردرمانی در شهر خود را پیدا کنید:
لیست کامل کلینیک های کار درمانی کشور

برخی منابع

Prader-Willi syndrome

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *