سندرم فریاد گربه | علت، علائم، تشخیص و درمان

سندرم فریاد گربه، علل علائم و درمان

سندرم فریاد گربه یا سندرم صدای گربه (به انگلیسی : Cri du chat Syndrom )، جزء اختلالات و ناهنجاری های کروموزومی محسوب می شود که نوزادان متولد شده با این مشکل، با صدایی با فرکانس بالا گریه می کنند و صدای آن ها شبیه به صدای گربه است. به همین خاطر نام این بیماری را سندرم فریاد گربه گذاشته اند.

فریاد گربه

با ما همراه باشید تا علت، علائم و راههای تشخیص و درمان این سندرم را با هم بررسی کنیم.

علت شناسی

سندرم فریاد گربه به علت حذف انتهای بازوی کوتاه (P) کروموزوم شماره 5 به وجود می آید. اندازه بخش حذف شده بین افراد مختلف یکسان نمی باشد. هرچه میزان بخش حذف شده بیشتر باشد، اختلالات ذهنی بیشتر بوده و همچنین تاخیر در رشد به میزان بیشتری مشاهده می شود.

سندرم فریاد گربه تقریبا ناشی از خطا در یکی از کروموزوم های شماره 5 یکی از والدین است. لذا کودکان بعدی یا وابستگان نیز ممکن است مبتلا باشند و در نتیجه هر دو والد این کودکان باید مشاوره ژنتیک شوند.

میزان فراوانی سندرم صدای گربه : با تخمین 1 در هر 20 هزار تا 50 هزار تولد می باشد.

علائم سندرم فریاد گربه

نشانه مشخص این بیماری، صدای گریه این کودکان است که بسیار شبیه به صدای گربه است. این صدا به دلیل بروز مشکلاتی در سیستم عصبی و مشکلات حنجره این نوزادان می باشد.

علائم سندرم فریاد گربه به شرح ذیل می باشد:

  • گریه یکنواخت و شبیه به صدای گربه
  • کوچکی سر (میکروسفالی)
  • فاصله زیاد بین چشم ها
  • چانه کوچک و عقب رفته
  • گرد بودن صورت
  • سقف دهان بلند
  • عقب ماندگی ذهنی
  • انگشتان کوتاه
  • خطوط مشخص کف دست
  • نقص هایی در سیستم گردش خون، نقص در ناحیه قلب و مجرای شریانی

صدای گریه نوزادی که شبیه فریاد گربه است، یک صدای یکنواخت و بلند می باشد. اگر چه این صدا به صورت طبیعی و رفته رفته با بیشتر شدن سن کودک کاهش می یابد، ولی اغلب تا بزرگسالی ادامه خواهد داشت.

خصوصیاتی که با بالا رفتن سن بیمار ایجاد می شود:

  • آسیب های شنوایی خفیف
  • لوچی چشم (انحراف چشم)
  • تون عضلانی پایین
  • مشکلات بینایی خفیف

با بروز مشکلات بینایی توصیه می کنیم به مراکز بینایی سنجی جهت بررسی های بیشتر مراجعه کنید. لینک زیر به شما کمک می کند آدرس و تلفن تماس مراکز بینایی سنجی در شهر خود را به راحتی پیدا کنید:
لیست مراکز بینایی سنجی و اپتومتری کشور

افراد مبتلا به سندرم صدای گربه ، قادر به تولید مثل و باروری هستند. مثلا زنان مبتلا به سن بلوغ می رسند و صفات ثانویه جنسی و عادت ماهیانه را در زمان معمول خود دارند. همچنین در مردان تنها کوچکی بیضه ها گزارش شده است. ولی قادر به تولید اسپرم به صورت طبیعی می باشند.

شما می توانید در ویدیو زیر سندرم فریاد گربه را مشاهده نمایید.

مشکلات گفتاری و زبانی در سندرم فریاد گربه

اختلالات گفتاری و زبانی در افرادم مبتلا به نشانگان فریاد گربه موارد ذیل می باشند:

  • مهارت های زبانی و گفتاری کاملا ناقص
  • پژواک گویی ( Echolalia )
سندرم فریاد گربه

برای بهبود مشکلات کلامی در افراد مبتلا به این سندرم از یک آسیب شناس گفتار و زبان کمک بگیرید. لینک زیر به شما کمک می کند مراکز گفتاردرمانی در شهر خود را جستجو کنید:
مراکز گفتار درمانی

اختلال های همراه با بیماری و سایر مشکلات

سایر اختلالات همرا با سندرم فریاد گربه به شرح ذیل است :

  • کم وزنی در زمان تولد
  • کوتاهی قد
  • عدم تقارن صورت
  • حرکت های تکراری
  • رفتار های خود آزارنده
  • حساسیت بیش از حد نسبت به محرک های حسی
  • پای چماقی و کف پای صاف
  • احتمال کوژپشتی یا اسکولیوز
  • قرار نگرفتن دندان ها به طور طبیعی بر روی هم
  • نزدیک بینی
  • شکاف کام و لب
  • مشکلات تغذیه ای شدید
  • مشکلات شدید تنفسی ، به ویژه در دوران شیر خواره گی

تشخیص و ارزیابی

برای تشخیص سندرم صدای گربه روش های ذیل انجام می شود :

  • پزشک متحصص پس از بررسی های لازم ، معاینات مربوطه را انجام می دهد. همچنین آزمون های ژنتیکی می توانند به تشخیص این ناهنجاری کروموزومی منجر شوند.
  • در برخی موارد برای تشخیص این بیماری ، از جمجمه بیمار تصویر برداری با اشعه X انجام می دهند.
  • مشکلات تغذیه ای زود هنگام را ارزیابی کنید.
  • مهارت های زبانی درک و بیان را ارزیابی کنید.

به خاطر این که سندرم فریاد گربه ناهنجاری کروموزومی است و سابقه ارثی کمتر در آن دخیل می باشد، پیشگیری خاصی برای عدم ابتلا به آن وجود ندارد.

درمان و شیوه های مداخله سندرم صدای گربه

درمان قطعی و مشخصی برای سندرم فریاد گربه وجود ندارد. تنها با انجام مواردی می توان علائم این سندرم را کاهش داد.

روش های توانبخشی برای سندرم فریاد گربه می تواند شامل موارد زیر باشد :

  • فیزیوتراپی
  • گفتاردرمانی
  • کاردرمانی
  • شنوایی سنجی
  • هماهنگی حسی
  • در صورت لزوم رفتار درمانی
  • راهنمایی والدین در زمینه غذا دادن به کودک
  • مداخله های زود هنگام برای تسهیل روند رشد مهارت های برقراری ارتباط
  • آشنایی بیمار با زبان اشاره

کودکان مبتلا به سندرم صدای گربه تاخیر کلامی شدید ، مسائل زبانی و ارتباطی را تجربه می کنند. لذا گفتار درمانی برای ان ها ضروری می باشد.

پدر و مادری که یک فرزند مبتلا به سندرم صدای گربه دارند، اگر مجددا قصد بچه دار شدن را دارند باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. تا اگر مشکلی در کروموزوم شماره 5 هر یک از والدین وجود دارد بررسی شود.

جمع بندی

در این نوشته سندرم فریاد (صدای) گربه را با علل، علائم و درمان شرح دادیم. ذکر کردیم که سندرم فریاد گربه، بیماری است که در اثر از دست رفتن قسمتی از کروموزوم 5 به وجود می آید. این سندروم جزء ناهنجاری کروموزومی محسوب می شود که نوزاد متولده شده با این مشکل ، باصدایی گریه می کند شبیه به صدای گربه.

شما می توانید در ویدیو زیر سندرم فریاد گربه را مشاهده نمایید.

برخی منابع

Cri du chat syndrome

3 دیدگاه دربارهٔ «سندرم فریاد گربه | علت، علائم، تشخیص و درمان»

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *