تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین

در این نوشته قصد داریم درباره  تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین  یا به اختصار mental retardation) MR) از بارداری تا کودکی به تفصیل صحبت کنیم.

ناهنجاری‌های ذهنی و شناختی یکی از نگرانی‌های مهم والدین در دوران بارداری است. تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا آمادگی لازم را برای مراقبت از کودک خود داشته باشند.

روش‌های تشخیص عقب ماندگی ذهنی در دوران بارداری:

1. آزمایش‌های غربالگری:
   • تست سه‌ماهه اول و دوم برای بررسی نشانگرهای خطر در خون مادر
   • غربالگری ترکیبی که شامل آزمایش خون و سونوگرافی NT است
2. آزمایش‌های تشخیصی ژنتیکی:
   • آمنیوسنتز (نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک) در هفته ۱۵-۲۰ بارداری
   • نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) در هفته ۱۰-۱۳ بارداری
   • آزمایش NIPT (تست غیرتهاجمی قبل از تولد) که DNA جنین را در خون مادر بررسی می‌کند
3. تصویربرداری پیشرفته:
   • سونوگرافی تخصصی سه‌بعدی و چهاربعدی
   • بررسی ساختار مغز و سیستم عصبی جنین
   • اندازه‌گیری دقیق سر جنین و تناسب آن با سن بارداری
4. بررسی سابقه خانوادگی:
   • مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی با سابقه اختلالات ژنتیکی
   • ارزیابی ریسک‌ها براساس شجره‌نامه خانوادگی
5. تشخیص اختلالات کروموزومی:
   • سندرم داون (تریزومی ۲۱)
   • سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)
   • سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)
   • سایر ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط با عقب ماندگی ذهنی

باید توجه داشت که تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین همیشه قطعی نیست و برخی اختلالات تنها پس از تولد قابل تشخیص دقیق هستند. پزشکان متخصص زنان و زایمان، متخصصین ژنتیک و مشاوران ژنتیک می‌توانند در این زمینه راهنمایی‌های لازم را به والدین ارائه دهند.

مهم است که والدین بدانند روش‌های تشخیصی فوق صرفاً احتمال وجود مشکل را بررسی می‌کنند و تشخیص قطعی نیاز به بررسی‌های تکمیلی دارد. همچنین در صورت تشخیص هرگونه مشکل، گزینه‌های مختلف درمانی و حمایتی برای خانواده‌ها وجود دارد.

عقب ماندگی های ذهنی ناشی از بیماریهای ژنتیکی

سهم عوامل ژنتيکي در بروز عقب ماندگي ذهني حدود  %70 است. شایع ترین بیماریهای ژنتیکی سندروم داون و سندروم ایکس شکننده هستند. برای تشخیص هر کدام از این بیماری ها آزمایش ها و غربالگری هایی مختلفی وجود دارد. در ادامه این آزمایش ها را بیان کرده ایم.

 تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین 

1- سندروم داون :

دو نمونه از رایج ترین تست های غربالگری سندروم داون عبارتند از:

• آزمون” کواد راپل ” یا ” کواد مارکر “: این آزمون را می توان رايج ترين آزمون غربالگري سندرم داون دانست. چراکه در بسياري از كشورهاي جهان به صورت ملي بر روي تمامي مادران باردار انجام مي شود. کواد مارکرا متشکل از 4 آزمون است که با استفاده از آن می توان ۸۰ درصد موارد ابتلا را تشخیص داد. در این آزمونها، مقیاس های به دست آمده از پارامتر ها اندازه گیری شده، با مقادیر طبیعی روزهای اولیه بارداری مقایسه می شود. سپس در صورتیکه احتمال ابتلای جنین به سندروم داون بالا باشد، جهت آزمونهای تشخیص معرفی خواهند شد.

• تست تشخیصی آمینو سنتز: در این آزمون مقدار اندکی از مایع آمنیوتیک که حاوی سلول های جنینی است، در حین سونوگرافی توسط سرنگ گرفته می شود. در نهایت پس از بررسی می توان تشخیص قطعی سندروم داون را مطرح کرد.

2- سندروم X شکننده:

سندرم x شکننده یا فراژیل x، یک بیماری وابسته به جنس است که یک نوع ناتوانی ذهنی نیز محسوب میشود . در این سندروم مرد حامل این ژن، عامل انتقال جهش این بیماری به همه فرزندان دختر است. درحالیکه این اختلال از طریق او به هیچ یک از فرزندان پسر منتقل نمی شود. همچنین زن حامل این ژن، با احتمال 50 درصد، جهش کامل را به فرزندان پسر و دختر خود منتقل میکند.

تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین و نوزادان

1- تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین: به علت وجود دلایل مختلف در بروز MR، تشخیص این بیماری در دوره جنینی سخت خواهد بود. بنابراین مشاوره ژنتیک و انجام تست های ژنتیکی به خصوص در خانواده ای با سابقه فامیلی عقب ماندگی ذهنی ضروری است. در معرفی برخی از این تست ها می توان به؛ تست سونوگرافی ، تست آمینو سنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین (cvs )، اشاره کنیم.

 تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین 

2- تشخیص عقب ماندگی ذهنی در نوزادان: بعد از تولد با مشاهده تفاوت در شکل ظاهری نوزاد یا داشتن چهره معمول سندروم ها، می بایست برای تشخیص عقب ماندگی ذهنی اقدام کرد. برخی از تست های ژنتیک و تست های اختلالات متابولیکی در تشخیص این اختلال موارد زیر هستند:

• تست فنیل کتونوریا ( pku )؛ یکی از تست های اختلالات متابولیکی برای تشخیص زودهنگام عقب ماندگی ذهنی در نوزاد است.
• آزمایش خون، تست نوار مغزی ( EEG) برای تشخیص تشنج، تصویر برداری از مغز، از دیگر تست های تشخیص این اختلال هستند.

علائم تشخیص عقب ماندگی ذهنی در کودکان

علائم و رفتارهای مختلف تشخیص عقب ماندگی ذهنی در نوزادن و کودکان، براساس درجه بیماری متفاوت است. برخی از این علائم و رفتارها در دوران نوزادی خودشان را نشان می دهند. با این حال امکان دارد برخی از آنها نیز تا سن مدرسه قابل تشخیص نباشند.

برخی از علائم تشخیصی عقب ماندگی ذهنی کودکان عبارتند از :

• تاخیر در گردن گرفتن، نشستن و راه افتادن کودک
• تاخیر کلامی و یا داشتن مشکلات گفتاری
• تاخیر در مهارتهایی نظیر توالت رفتن، لباس پوشیدن و غذا خوردن ( بصورت مستقل )
• مشکل در بخاطرسپاری
• مشکل در رعایت ترتیب اتفاقات
• مشکلات رفتاری نظیر پرخاشگری
• مشکل در مهارتهای نظیر حل مساله و یا تفکر منطقی

با مشاهده یکی از علائم فوق نمیتوانیم عقب ماندگی ذهنی را تشخیص دهیم. چراکه در علم روانپزشکی برای تشخیص MR، مجموعه ای از علایم با توجه به عملکرد در نظر گرفته می شود.

کم توانی ذهنی به انواع خفیف، متوسط و شدید و عمیق تقسیم می شود. تشخیص کم توانی ذهنی خفیف معمولا تا سن مدرسه (تا پایه دهم) انجام نمی شود. معمولا در این نوع والدین متوجه کم توانی ذهنی فرزند خود نمی شوند.

در موارد متوسط، کودک فقط تا کلاس اول یا دهم ابتدایی قادر به ادامه تحصیل خواهد بود. بنابراین هرچه کم توانی ذهنی شدیدتر و علایم بیشتر باشد، تشخیص آن زودتر انجام پذیرد.

در رابطه با تاخیر کلامی و مشکلات گفتاری کودکان دارای عقب ماندگی ذهنی، میتوانید از یک آسیب شناس گفتار و زبان کمک بگیرید. در صورت نیاز به گفتاردرمان روی لینک مراکز گفتاردرمانی ایران کلیک کنید.

بیماریهای دارای عقب ماندگی ذهنی

برخی از شرایط و بیماریهایی که ممکن است کودک علائمی از عقب ماندگی ذهنی را داشته باشد عبارتند از :

• سندروم داون: شایع ترین سندرم در ایالات متحده آمریکا.
• هیدروسفالی: افزایش مایع نخاعی در مغز.
• فلج مغزی: چتری از مجموعه اختلالات تاثیرگذار بر روی حرکت و هماهنگی عضلات.
• زهر زدگی
• آنمی فانکونی
• فنیل کتونرویا
• دیستروفی عضلانی
• هموسیستینوری
• توبروز اسکلروزیس
• سندرم هيپوملانوزيس ايتو 

جمع بندی :

ما در این مطلب به بیان تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین  پرداختیم. گفتیم این اختلال به دلایل مختلفی از شرایط ژنیتیکی، مشکلات دوران بارداری، مشکلات حین زایمان و بعد از زایمان ممکن است رخ بدهد. بنابراین مراقبت های مادر در دوران بارداری می تواند خطر ابتلا جنین به عقب ماندگی ذهنی را کاهش بدهد. مراقبت هایی نظیر عدم مصرف مشروبات الکی، مصرف ویتامین ها، انجام واکسیناسیون. در کنار این موارد باید بپذیریم که علت برخی از عقب ماندگی ها هنوز مشخص نشده است. با این وجود با تشخیص به موقع MR می توان به کمک فرایندهای آموزشی وتوانبخشی برخی از آسیب های آن را کاهش داد.

امیدواریم با مطالعه این نوشته به اطلاعات خوبی درباره راههای تشخیصی عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی و.. رسیده باشید. شما عزیزان می توانید سوالات و نظرات خود را در پایین همین صفحه برای ما ارسال کنید. به شما قول می دهیم در سریع ترین زمان ممکن پاسخگوی شما باشیم.

برخی منابع:

سندروم داون| ویکی پدیا